Δελτίο Τύπου
Το Σάββατο 21 Μαρτίου 2015 ο Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα “ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ” www.krikoszois.gr πραγματοποίησε Ημερίδα με τίτλο «Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα: Συμβάλλοντας στην Καλύτερη Έκβαση» στο Ολυμπιακό Μουσείο Θεσσαλονίκης. Οι βιντεοσκοπημένες ομιλίες καθώς και οι παρουσιάσεις σε power point θα αναρτηθούν προσεχώς στην ιστοσελίδα του ΚΡΙΚΟΥ ΖΩΗΣ www.krikoszois.gr
Θεματικές ενότητες που αναπτύχθηκαν στην ημερίδα ήταν:
Κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα και εγκυμοσύνη: πιθανά σενάρια Η πρόοδος στον τομέα των κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων έχει σαν αποτέλεσμα να ενηλικιώνονται όλο και περισσότεροι ασθενείς συμπεριλαμβανομένων και γυναίκες στην αναπαραγωγική ηλικία. Η κ. Χαρίκλεια Ιωάννου Παιδίατρος, Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Α.Π.Θ. τ.Επιστημονική Συνεργάτιδα της Α’ Παιδ/κής Κλινικής Α.Π.Θ. περιέγραψε τα διάφορα σενάρια με πρωταγωνιστές την έγκυο μητέρα και το έμβρυό της. Η επιτυχής έκβαση κυήσεων σε ασθενείς με μεταβολικά νοσήματα αποτελεί μεγάλη πρόκληση που εξαρτάται όχι μόνον από τη σοβαρότητα του νοσήματος αλλά και από την στενή, εξειδικευμένη παρακολούθηση της κύησης.
PKU και εγκυμοσύνη Η κ. Αστρινιά Σκαρπαλέζου Κλινική Διαιτολόγος MSc, υπεύθυνη διαιτολόγος στη Διεύθυνση Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων, Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, Νοσοκομείο Παίδων “Αγία Σοφία” στην Αθήνα, ανέπτυξε τα ειδικά διαιτητικά μέτρα που θα πρέπει να λαμβάνονται κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης μητέρας που πάσχει από το κληρονομικό μεταβολικό νόσημα φαινυλκετονουρία (PKU). Αυτό επιβάλλεται γιατί όταν τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης είναι υψηλά στο αίμα της εγκύου τότε μπορούν να προκληθούν διάφορες επίκτητες βλάβες στο έμβρυο (μικροκεφαλία, πνευματική καθυστέρηση, δυσμορφικά χαρακτηριστικά, χαμηλό βάρος γέννησης/στασιμότητα αύξησης, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, προβλήματα συμπεριφοράς). Η οντότητα αυτή ονομάζεται ‘μητρική φαινυλκετονουρία”.
Προγεννητικός έλεγχος : Ο ρόλος του μαιευτήρα
Για το ρόλο του μαιευτήρα στον προγεννητικό έλεγχο μίλησε η κ. Νατάσα Ψαρρά Ψαρρά Νατάσα MD, FRCOG Επιστημονική Συνεργάτιδα της Γ’ Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής του Α.Π.Θ.Η κ. Ψαρρά. Η κ. Ψαρρά περιέγραψε τις τεχνικές λήψης υλικού (βιοψία τροφοβλάστης, αμνιοπαρακέντηση), προκειμένου να γίνουν οι ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις για τη διάγνωση του κληρονομικού μεταβολικού νοσήματος (προσδιορισμός ενζύμου, ανάλυση DNA). Τόνισε ότι η διαδικασία αυτή θα γίνει μόνον εφόσον έχει ήδη διαγνωστεί μεταβολικό νόσημα σε άλλο μέλος της οικογένειας. Επίσης αναφέρθηκε στη χρησιμότητα του υπερηχογραφήματος για την ανάδειξη μορφολογικών αλλοιώσεων που έχουν παρατηρηθεί σε έμβρυα που πάσχουν από κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα.
Κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα: o ρόλος του αναισθησιολόγου Η κ. Δέσποινα Ιορδανίδου Αναισθησιολόγος, Επιμελητρια Α ´ Γ.Ν. Θεσσαλονίκης "Ιπποκρατειο" ανέπτυξε το συχνά παραμελημένο θέμα των δυνητικών θανατηφόρων κινδύνων της αναισθησίας στις περιπτώσεις χειρουργικών επεμβάσεων ασθενών με κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα. Για την καλή έκβαση απαιτείται η πρώιμη αναγνώριση του προβλήματος, η στενή συνεργασία του αναισθησιολόγου με τον μεταβολιστή, ο σχεδιασμός ενός πλάνου αναισθησίας και η συνεχής εγρήγορση για την έγκαιρη παρέμβαση, σε περίπτωση εμφάνισης κάποιου συμβάματος.
Παιδιά και έφηβοι με κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα: ο ρόλος του παιδιαψυχιάτρου.Η κ. Ευαγγελινή Αθανασοπούλου Παιδοψυχίατρος, υπεύθυνη του Ιατροπαιδαγωγικού Κέντρου Γ.Ν.Παπανικολάου μίλησε για τον ρόλο του παιδοψυχιάτρου στην αντιμετώπιση των ψυχολογικών προβλημάτων που μπορεί να προκύψουν σε παιδιά και εφήβους με κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα. Ο παιδοψυχίατρος και η διεπιστημονική ομάδα (ψυχολόγος, λογοπεδικός, εργοθεραπευτής, ειδικός παιδαγωγός) συνεισφέρουν ποικιλοτρόπως ώστε οι αρνητικές εμπειρίες που ακούγονται και επεξεργάζονται, να απελευθερώσουν το παγιδευμένο (από τον θυμό και την δυσαρέσκεια) δυναμικό των παιδιών και των γονιών που μετουσιώνεται έτσι σε δυναμισμό και υγεία.
Χτίζοντας μια σχέση εμπιστοσύνης Ο κ. Νίκος Κιούσης Εθελοντής, Γενικός Συντονιστής της Πανελλαδικής Δράσης Let's do it Greece ανέπτυξε το θέμα του εθελοντισμού και επισήμανε ότι ο εθελοντισμός αποτελεί μοχλό για την πρόοδο ενός τόπου λειτουργώντας και ως εφαλτήριο για την προσωπική εξέλιξη των μελών μιας κοινωνίας. Για να πάρει σάρκα και οστά χρειάζεται να συναντηθούν και να συνεργαστούν στενά δύο δυνάμεις: η διάθεση για προσφορά και η ανάγκη για την υλοποίηση μιας δράσης. Η επιτυχία μιας οργανωμένης δράσης και της επανάληψης της, βασίζεται στο «χτίσιμο μίας σχέσης εμπιστοσύνης» μεταξύ διοργανωτών και εθελοντών.
Ενημέρωση για τα δικαιώματα των ασθενών με χρόνια νοσήματα: Ελληνική πραγματικότητα. Ο κ. Βασίλειος Δήμας και ο κ. Χρήστος Καραγκιόζης πρόεδροι του Ελληνικού Συλλόγου Θαλασσαιμίας και του Ελληνικού Συλλόγου Νεφροπαθών αντίστοιχα, διευκρίνησαν τις ιδιαιτερότητες των διαφόρων νομοθεσιών και μετέφεραν την πολύχρονη και πολύτιμη εμπειρία όσον αφορά τη διεκδίκηση των δικαιωμάτων των χρονίων πασχόντων μέλων των Συλλόγων τους.
Οργάνωση και επιμέλεια του Επιστημονικού προγράμματος: Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου, Ομότιμη Καθηγήτρια Ιατρικής Σχολής Α.Π.Θ. Αντιπρόεδρος και Επιστημονικός Σύμβουλος “ΚΡΙΚΟΥ ΖΩΗΣ”
Μπορείτε να κατεβάσετε το δελτίο τυπου απο το πιο κάτω Link: