Σάββατο 19 Μαρτίου 2016

ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ ΗΜΕΡΙΔΑΣ 2016

Το Σάββατο 19 Μαρτίου 2016 ο Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα “ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ” www.krikoszois.gr; http:/www.facebook.com/krikoszois.gr  πραγματοποίησε Ημερίδα  στο Μουσείο Βυζαντινού Πολιτισμού Θεσσαλονίκης με τίτλο «Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα: Από την Επιστήμη στην Καθημερινότητα του Ασθενή».

Θεματικές ενότητες που αναπτύχθηκαν στην ημερίδα ήταν:

• Κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα : Πρόοδοι στη Διάγνωση και Θεραπεία

        - Σημερινές Δυνατότητες για Διάγνωση και Θεραπεία

                      - Φαινυλκετονουρία (PKU):Νέες Κατευθυντήριες Οδηγίες.

• Προγεννητικής διάγνωση

                     - Η Συμβολή του Μαιευτήρα 

                     - Προεμφευτική Γενετική Διάγνωση:Nέες Δυνατότητες και Προοπτικές           

• Ψυχολογική Υποστήριξη: Είναι Πάντα Απαραίτητη ;
• Η Πρόσβαση στα Φάρμακα
• Πιστοποίηση Αναπηρίας στην Ελλάδα. Παροχές της Πολιτείας στα Άτομα με Αναπηρία

  Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα : Πρόοδοι στη Διάγνωση και Θεραπεία με εισηγήτρια την κ.Χαρίκλεια Ιωάννου Παιδίατρος, Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Α.Π.Θ. τ.Επιστημονική Συνεργάτιδα της Α’ Παιδ/κής Κλινικής Α.Π.Θ.  Τα Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα (ΚΜΝ) είναι ένα πεδίο ταχέως εξελισσόμενο και έχουν συντελεστεί τεράστιοι πρόοδοι τόσο στην κατανόηση των παθογενετικών μηχανισμών που οδηγούν στην κλινική έκφραση των νοσημάτων όσο και στη διάγνωση και θεραπεία. Επανάσταση στη διαγνωστική αποτέλεσε η τεχνική της διαδοχικής φασματομετρία μαζών (tandem mass spectrometry, MS/MS) με νέες δυνατότητες στη διαγνωστική διερεύνηση πασχόντων αλλά και στο διευρυμένο προσυμπτωματικό νεογνικό έλεγχο (νεογνικό screening).Σημαντικότατο ρόλο στην αλματώδη ανάπτυξη που γνωρίζει ο τομέας των ΚΜΝ όσον αφορά τις σημερινές διαγνωστικές δυνατότητες διαδραματίζουν και οι νέες μέθοδοι μοριακής ανάλυσης του DNA επόμενης γενεάς (next generation sequencing) που έχουν οδηγήσει στην ανακάλυψη καινούργιων νοσημάτων και σε νέες γνώσεις για τα ήδη γνωστά νοσήματα. Επίσης η πρόοδος στη θεραπεία των μεταβολικών νοσημάτων είναι θεαματική με τη ανακάλυψη νέων φαρμάκων και διαιτητικών προϊόντων με αποτέλεσμα τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Επιπροσθέτως η αυξημένη ενημέρωση των ιατρών μέσα από σεμινάρια, μετεκπαιδεύσεις και το διαδίκτυο έχει οδηγήσει στην έγκαιρη διάγνωση και στην καλύτερη θεραπευτική προσέγγιση των ασθενών ώστε να βελτιώνεται η έκβαση των νοσημάτων και να αυξάνεται ολοένα ο αριθμός των ασθενών που ενηλικιώνονται. Στη βελτίωση της παροχής φροντίδας των ασθενών συμβάλλει καθοριστικά και η πρόοδος στη συνεργασία μεταξύ των ειδικών που ασχολούνται με τα ΚΜΝ με σκοπό την αξιολόγηση των σύγχρονων πρακτικών, την ανταλλαγή γνώσεων και τη σύσταση κατευθυντήριων οδηγιών για τη διάγνωση και θεραπεία. Τέλος αδιαμφισβήτητη είναι και η σημασία της δημιουργίας συλλόγων ασθενών με κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα . Στην Ελλάδα ο ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ (www.krikoszois.gr) παρέχει υποστήριξη στους πάσχοντες, ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού και ασκώντας πίεση στην πολιτεία για την προάσπιση των δικαιωμάτων των ασθενών σε καλύτερη περίθαλψη.

Φαινυλκετονουρία (PKU):Νέες Κατευθυντήριες Οδηγίες. Η κ. Αστρινιά Σκαρπαλέζου Κλινική Διαιτολόγος MSc,  υπεύθυνη διαιτολόγος στη Διεύθυνση Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων, Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, Νοσοκομείο Παίδων “Αγία Σοφία” στην Αθήνα, ανέπτυξε τις τελευταίες κατευθυντήριες  οδηγίες για την Φαινυλκετονουρία (PKU) που ανακοινώθηκαν στο Βερολίνο  το Μάρτιο του 2015 στο ετήσιο συνέδριο το ESPKU (European Society for PKU www.espku.org ) που αποτελεί την οργάνωση ομπρέλλα για όλα τα Ευρωπαϊκά σωματεία ασθενών με PKU. Διαπιστώθηκε ότι σημαντικές διαφορές στα προτεινόμενα ανεκτά επίπεδα της φαινυλαλανίνης (Phe) μεταξύ της Ευρώπης και ΗΠΑ. Η κ. Σκαρπαλέζου τόνισε επίσης τα μέτρα που θα πρέπει να λαμβάνονται κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης μητέρας που πάσχει από φαινυλκετονουρία (PKU). Αυτό επιβάλλεται γιατί όταν τα επίπεδα της  φαινυλαλανίνης είναι υψηλά στο αίμα της εγκύου τότε μπορούν να προκληθούν διάφορες επίκτητες βλάβες στο έμβρυο (μικροκεφαλία, πνευματική καθυστέρηση, δυσμορφικά χαρακτηριστικά, χαμηλό βάρος γέννησης/στασιμότητα αύξησης, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, προβλήματα συμπεριφοράς). Η οντότητα αυτή ονομάζεται ‘μητρική φαινυλκετονουρία”.

Προγεννητική Διάγνωση Η κ. Νατάσα Ψαρρά MD, FRCOG Επιστημονική Συνεργάτιδα της Γ’ Μαιευτικής-Γυναικολογικής Κλινικής του Α.Π.Θ.Η κ. Ψαρρά μίλησε για τη  συμβολή του μαιευτήρα  στον προγεννητικό έλεγχο.  Η κ. Ψαρρά περιέγραψε τις τεχνικές λήψης υλικού (βιοψία τροφοβλάστης, αμνιοπαρακέντηση), προκειμένου να γίνουν οι ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις για τη διάγνωση του κληρονομικού μεταβολικού νοσήματος (προσδιορισμός  ενζύμου, ανάλυση DNA). Τόνισε ότι η διαδικασία αυτή θα γίνει μόνον εφόσον έχει ήδη διαγνωστεί μεταβολικό νόσημα σε άλλο μέλος της οικογένειας. Επίσης αναφέρθηκε στη χρησιμότητα του υπερηχογραφήματος για την ανάδειξη μορφολογικών αλλοιώσεων που έχουν παρατηρηθεί σε έμβρυα που πάσχουν από κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα.

Προεμφευτική Γενετική Διάγνωση:Nέες Δυνατότητες και Προοπτικές   με εισηγήτρια την Κατερίνα Χατζημελετίου  Εμβρυολόγος Γενετίστρια, Επίκουρη Καθηγήτρια Εμβρυολογίας-Γενετικής, Α’ Μαιευτική & Γυν/κή Κλινική Α.Π.Θ. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) επιτρέπει τη διάγνωση ανωμαλιών σε έμβρυα πριν την εμφύτευση στη μήτρα. Η μέθοδος πρωτοεφαρμόστηκε στο νοσοκομείο Hammersmith του Λονδίνου στα τέλη της δεκαετίας του 1980 και επισφραγίστηκε με τη γέννηση των πρώτων υγιών διδύμων παιδιών στον κόσμο, το 1990, τα οποία ήταν απαλλαγμένα από φυλοσύνδετο κληρονομικό νόσημα. Από τότε έως και σήμερα η μέθοδος έχει εφαρμοστεί με επιτυχία για τη διάγνωση φυλοσύνδετων και μονογονιδιακών νοσημάτων συμπεριλαμβανομένων των μεταβολικών νοσημάτων, ανευπλοειδίας, χρωμοσωμικών μεταθέσεων, ασθενειών όψιμης εμφάνιση (late-onset), εντοπισμό μεταλλάξεων σε γονίδια που συσχετίζονται με κληρονομικούς καρκίνους όπως τα BRCA1, BRCA2, καθώς και για την επιλογή ανοσοιστοσυμβατών εμβρύων τα οποία μπορούν μέσω βλαστοκυττάρων του ομφαλοπλακουντιακού αίματος να χαρίσουν θεραπεία σε πάσχοντα μέλη της οικογενείας τους.  

Για την διεξαγωγή της PGD απαιτείται βιοψία με λέιζερ των εμβρύων που έχουν δημιουργηθεί με τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Η PGD για κληρονομικά νοσήματα εφαρμόζεται σήμερα για περίπου 350 γενετικές ασθένειες για τις οποίες είναι γνωστή η μετάλλαξη που προκαλεί το νόσημα. Απαιτείται η συλλογή δειγμάτων αίματος από τους γονείς και η διάγνωση των μεταλλάξεων στο αίμα τους και εν συνεχεία, η βιοψία των εμβρύων που έχουν δημιουργηθεί με τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης και γενετική ανάλυση για την ανίχνευση των μεταλλάξεων. Πρόσφατα μία νέα μέθοδος, αυτή της γενετικής χαρτογράφησης (karyomapping), υπόσχεται λύση σε περιπτώσεις ασθενειών που δεν είναι γνωστές οι μεταλλάξεις που τις προκαλούν ή είναι πολυπαραγοντικής αιτιολογίας. Η νέα αυτή μέθοδος απαιτεί  λήψη γενετικού υλικού από τους γονείς καθώς και από το παιδί που τυχόν πάσχει από το γενετικό νόσημα και εν συνεχεία πραγματοποιείται σάρωση ολόκληρου του γονιδιώματος για συγκεκριμένες αλληλουχίες που συνδέονται με το νόσημα. Οι αλληλουχίες αυτές συγκρίνονται με τις αλληλουχίες  στα βλαστομερίδια/κύτταρα των εμβρύων που υποβλήθηκαν σε βιοψία, οι πληροφορίες αναλύονται βάσει  λογισμικού και τα έμβρυα που κληρονόμησαν το νόσημα ανιχνεύονται  έναντι αυτών που δεν το έχουν κληρονομήσει και θα επιλεγούν προς εμβρυομεταφορά στη μήτρα. Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (ΠΓΔ) συγκαταλέγεται στις σημαντικότερες τεχνολογικές εξελίξεις στον τομέα της ανθρώπινης αναπαραγωγής, η οποία συμβάλλει ουσιαστικά στην πρόληψη των γενετικών και χρωμοσωμικών ασθενειών και στη γέννηση νεογνών απαλλαγμένων από ανευπλοειδίες και το βαρύ γονιδιακό ιστορικό που φέρουν οι γονείς τους.

Ψυχολογική Υποστήριξη: είναι πάντα απαραίτητη; Η κ. Ιωάννα Καραγιαννάκη τ.διευθύντρια Παιδοψυχιατρικής Κλινικής  Γ.Ν.”Ιπποκράτειο” μίλησε για τον ρόλο του παιδοψυχιάτρου στην αντιμετώπιση των ψυχολογικών προβλημάτων που μπορεί να προκύψουν σε οικογένειες παιδιών με χρόνια νοσήματα. Σύμφωνα με την εμπειρία της  κ. Καραγιαννάκη η ψυχολογική υποστήριξη ασφαλώς και χρειάζεται σε όλα τα παιδιά και τις οικογένειες τους, όταν γίνεται η διάγνωση ενός χρόνιου νοσήματος και ξεκινά με την παροχή μιας ολοκληρωμένης ιατρικονοσηλευτικής φροντίδας, εύκολα προσεγγίσιμης και πάντα διαθέσιμης, αλλά και την εξασφάλιση των μέσων για την αντιμετώπιση της κατάστασης. Η διάγνωση ενός νοσήματος (συχνά κληρονομούμενου) διαταράσσει την ισορροπία της οικογένειας και μεταβάλει την ήδη υπάρχουσα θέση του παιδιού(ή των παιδιών). Η παρέμβαση του επαγγελματία της ψυχικής υγείας έχει σκοπό να βοηθήσει το παιδί και την οικογένεια να αντιληφθούν την κατάσταση και να επανακτήσουν ισορροπίες εντάσσοντας το νόσημα στη ζωή τους και είναι σημαντικό να παρέχεται (χωρίς καμιά δίαθεση ψυχιατρικοποίησης) όταν και για όσο διάστημα, απαιτείται, προκειμένου η οικογένεια και το παιδί να διαχειριστούν συναισθηματικά αλλά και πρακτικά προβλήματα και να αμβλυνθούν εμπόδια στη συνολική ανάπτυξη του παιδιού.

Πρόσβαση στα Φάρμακα

Η κ. Έλλη Γαβριήλ Χημικός Υπεύθυνη του Τομέα Έρευνας  και Αγοράς στο Ινστιτούτο Φαρμακευτικής Έρευνας και Τεχνολογίας (ΙΦΕΤ) διευκρίνησε το ρόλο του ΙΦΕΤ στην πρόσβαση στα νέα – καινοτόμα και ορφανά φάρμακα.

Εδώ και 20 χρόνια το ΙΦΕΤ, προσφέρει πρόσβαση στους ασθενείς σε νέα καινοτόμα φάρμακα που δεν κυκλοφορούν στην χώρα μας, ή και σε παλιά δοκιμασμένα φάρμακα που όμως δεν ενδιαφέρουν τις φαρμακευτικές εταιρείες. Το ΙΦΕΤ δεν είναι μία ακόμα φαρμακευτική εταιρεία, ούτε λειτουργεί ανταγωνιστικά με αυτές. Είναι ένας οργανισμός που ακολουθώντας τις εντολές του ΕΟΦ και του Υπουργείου Υγείας έρχεται να καλύψει το κενό που δημιουργείται προς όφελος της δημόσιας υγείας. Επίσης το ΙΦΕΤ καλείται να καλύψει την ελληνική αγορά σε έκτακτες περιπτώσεις ελλείψεων, είτε σε επείγοντα μεμονωμένα περιστατικά. Λειτουργεί ως υπηρεσία άμεσης δράσης στο χώρο του φαρμάκου με στόχο 1. την έγκαιρη κάλυψη, 2. την καλύτερη δυνατή τιμή

Ειδικότερα το 2015

• Το ΙΦΕΤ εισήγαγε πάνω από 30 νέα καινοτόμα φάρμακα που δεν κυκλοφορούν στη χώρα μας για συγκεκριμένους ασθενείς
• Ακόμα το ΙΦΕΤ εισήγαγε περίπου 620 διαφορετικά φαρμακευτικά προϊόντα (από 1 κουτί έως μερικές χιλιάδες) τα οποία διατέθηκαν στα νοσοκομεία (~60% σε αξίες) και σε φαρμακαποθήκες-φαρμακεία (~40% σε αξίες)
• Η προμήθεια αυτών των προϊόντων έγινε –μετά από ενδελεχή έρευνα αγοράς- από τους παραγωγούς/αντιπροσώπους παραγωγών (70% σε αξίες), είτε από φαρμακαποθήκες του [==εξωτερικού.
• Το κόστος των φαρμακευτικών προϊόντων που εισάγει το ΙΦΕΤ αντιπροσωπεύει μόλις το 0,4% της συνολικής φαρμακευτικής δαπάνης στην Ελλάδα

Η διαδικασία (διάρκεια ~2 μηνών) για την εισαγωγή ενός νέου φαρμάκου έχει ως εξής :

• Ο γιατρός το συνταγογραφεί και συμπληρώνει την ιατρική γνωμάτευση (έντυπο Α)
• ο ασθενής προσκομίζει τα έντυπα στον ΕΟΠΥΥ
• Η επιτροπή Εξωτερικού-Υψηλού κόστους εξετάζει το αίτημα
• Σε θετική απόφαση ζητά την έγκριση του ΕΟΦ
• Το φαρμακείο του ΕΟΠΥΥ απευθύνεται στο ΙΦΕΤ για την εισαγωγή

Αντίστοιχη είναι και η διαδικασία στα νοσοκομεία όπου την αξιολόγηση την κάνει το Επιστημονικό Συμβούλιο με έγκριση του ΔΣ του Νοσοκομείου (>3000 ευρώ).

• το ΙΦΕΤ αναζητεί το προϊόν στην παραγωγό εταιρεία κατ’ αρχήν ή στις αγορές του εξωτερικού και φροντίζει για την έγκαιρη εισαγωγή

Η διαδικασία μπορεί να ακούγεται απλή αλλά δεν είναι…

• η ροή πληρωμών προς το ΙΦΕΤ δεν είναι σταθερή – μεγάλες καθυστερήσεις
• η διαδικασία πληρωμών είναι πλέον πολύπλοκη και αργή (capital control)
• το δύσκολο οικονομικό περιβάλλον προκαλεί ανησυχία και ανασφάλεια στις εταιρείες του εξωτερικού
• αρκετές εταιρείες αρνούνται να προσαρμοστούν στα νέα δεδομένα. Επιμένουν σε υψηλές τιμές και ανελαστικούς όρους πληρωμής

Να σημειώσουμε εδώ ότι το ΙΦΕΤ ΔΕΝ επιδοτείται από τον κρατικό προϋπολογισμό.

Πιστοποίηση Αναπηρίας στην Ελλάδα. Παροχές της Πολιτείας στα Άτομα με Αναπηρία

Η κ.Νιαρχάκου Ελένη Προϊσταμένη του Τομέα Αποκατάστασης της Δ/νσης Αναπηρίας ΙΚΑ-ΕΤΑΜ και η κ. Θεοδωράκη Μαρία-Χριστίνα Προϊσταμένη του Τμήματος Αποκατάστασης της Δ/νσης Αναπηρίας του ΙΚΑ-ΕΤΑΜ διευκρίνησαν πτυχές των διαφόρων νομοθεσιών και μετέφεραν την πολύχρονη και πολύτιμη εμπειρία όσον αφορά τη διεκδίκηση των δικαιωμάτων των ασθενών με χρόνια νοσήματα. Ακολούθησε χρήσιμη διαδραστική συζήτηση όπου φάνηκαν οι αδυναμίες του συστήματος και διατυπώθηκε η άποψη ότι θα ήταν χρήσιμο να γίνει εισήγηση από το ΚΡΙΚΟ ΖΩΗΣ για τις ιδιαιτερότητες των κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων που θα πρέπει να ληφθούν υπόψη στην αξιολόγηση των ασθενών.

Οργάνωση και επιμέλεια του Επιστημονικού προγράμματος: Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου, Ομότιμη Καθηγήτρια Ιατρικής Σχολής Α.Π.Θ.  Αντιπρόεδρος και Επιστημονικός Σύμβουλος “ΚΡΙΚΟΥ ΖΩΗΣ”